Gastroenterologie
Das Gebiet der pädiatrischen Gastroenterologie und Hepatologie ist für die Diagnose, Behandlung von Erkrankungen und Problemen des Magen-Darm-Traktes und der Leber und Bauchspeicheldrüse bei Kindern und Jugendlichen zuständig. Wir führen alle gängigen Untersuchungen am Magen-Darm-Trakt und an der Leber/Bauchspeicheldrüse durch.
Kernkompetenzen
Magen-Darm-Spiegelungen (Endoskopien). Diagnostik und Therapie von chronisch entzündlichen Darmerkrankungen, z.B. Morbus Crohn, Colitis ulcerosa, Diagnose und Therapie von Gastro-esophagealen Reflux.
Behandlung von: chronische Verstopfung, Reizdarmsyndrom, funktionelle Bauchschmerzen, H2-Laktose-Atemtest, sowie C13-Atemtest.
Diagnose und Behandlung von Zöliakie; Begleitung betroffener Kinder und Jugendlicher und von deren Familie
Die Zöliakie ist eine chronisch-entzündliche Erkrankung des Dünndarms, welche bei genetisch prädisponierten Individuen durch die Einnahme von gluten-haltigen Lebensmitteln (Weizen, Roggen, Gerste) ausgelöst wird. Die Zöliakie manifestiert sich klinisch sehr variabel,was die Diagnosestellung erschwert. Die Zöliakie ist mit verschiedenen Erkrankungen assoziiert. Dazu gehören Dermatitis herpetiformis, Typ-1-Diabetes und andere Autoimmunkrankheiten (rheumatoide Arthritis, Sjögren-Syndrom u.a.), Trisomie 21, Turner-Syndrom, IgA-Mangel sowie gewisse Formen der Epilepsie und andere neurologische Erkrankungen.Der beste diagnostische Test für den Kliniker, der die Anzahl der intestinalen Biopsien reduzieren möchte, ist derjenige mit der niedrigsten Summe von falsch positiven und falsch negativen Diagnosen
Seit der erstmaligen Beschreibung der Antikörper gegen Gliadin im Jahr 1960 im Basler Kinderspital beschäftigen wir uns mit der Bedeutung dieser und anderer Antikörper für die Diagnose der Zöliakie. Gestützt auf diese langjährige Erfahrung schlagen wir die folgende diagnostische Prozedur in zwei Schritten vor:
1. Schritt: Die gleichzeitige Bestimmung der IgA-und IgG-Antikörper gegen deamidierte Gliadinpeptide und IgA-Ak gegen hu tissueTransglutaminase. Die Mehrheit der Patienten wird entweder positiv gegen alle drei getesteten Antigene reagieren oder in allen drei Testen negativ sein. In diesen beiden Gruppen erübrigt sich eine Biopsie, denn der positive praedictive value (ppv) ist 99%, die likelihood ratio positive (lr+) 87, während der negative praedictive value (npv) 98% und die likelihood ratio negative (lr-) 0.01 beträgt. Bestimmt man ausserdem noch die IgA- (4Teste) so ist das Resultat noch aussagekräftiger (ppv Endomysium-Antikörper 99%, lr+ 86; npv 100%, lr- 0.00).
2. Schritt, die Dünndarmbiopsie: Sie ist nur notwendig bei Patienten mit widersprüchlichen Antikörperresultaten, d.h. bei Patienten‚ die nur in einem oder in zwei Testen positiv reagieren. Aus unseren retrospektiven Studien lässt sich ableiten dass mit dieser „Zwei-Schritt-Prozedur“ die Anzahl der zu biopsierenden Patienten auf ein Fünftel gesenkt werden kann. Ausserdem werden nur die sehr seltenen Zöliakie-Patienten (<0.1%) verpasst, die überhaupt keine der für Zöliakie spezifischen Antikörper produzieren.
Die Therapie der Zöliakie besteht in einer lebenslangen glutenfreien Diät. Damit lassen sich die Dünndarmveränderungen, die klinischen Symptome sowie die Langzeitfolgen der Erkrankung verhindern
Auf jeden Fall muss die Einhaltung der gluten-freien Diät mit Hilfe der Antikörper- Bestimmung geprüft werden. Dafür sind die IgA Antikörper gegen deamidierte Gliadin-Peptide am besten geeignet, weil deren Titer unter der gluten-freien Diät zuerst sinkt.
Andrologie
Cryptorchidism
The purpose of early medical or surgical treatment of boys with undescended testes is to prevent the development of infertility. However, early surgery cannot prevent infertility in cryptorchid boys who lack type A dark spermatogonia. Despite timely and successful surgery, 32% of patients with bilateral and 10% with unilateral cryptorchidism will develop azoospermia. Cryptorchid boys at risk of azoospermia display a typical testicular histology of impaired mini-puberty at the time of the orchidopexy. During mini-puberty (from 30 to 90 days after birth), increased gonadotropin and testosterone secretion stimulate transformation of gonocytes into Ad spermatogonia. In the azoospermia risk group, this transformation is impaired. Whole-genome expression profiling showed that, in comparison with a control group or boys at low risk for infertility based on their testicular histology, boys in a high infertility risk group showed little or no expression of most of the genes essential for hypothalamo-pituitary-testicular axis. In particular, EGR4, which is involved in regulating the secretion of luteinizing hormone, was virtually not expressed. Thus, multiple differences in gene expression between the high and low infertility risk groups confirm the importance of an intact hypothalamo-pituitary testicular axis and EGR4 in fertility development. Furthermore, intact mini-puberty appears to be essential for the development of the endogenous defense system mediated by transposon silencing. The decreased germ cell count found in boys at high risk of infertility could be the result of uncontrolled transposon activity inducing genomic instability and germ cell death. Noticeably, infertility in cryptorchidism can be successfully corrected when suit ably treated with a LHRH analogue. Treatment of cryptorchid males with a LHRH analogue normalizes sperm parameters in the majority of boys who, if left untreated, would become infertile. This innovative hormonal treatment is convenient, safe and effective and will have a profound effect on the current recommended surgical treatment of boys with undescended testes.
Kardiologie
Das Angebot der kardiologischen Konsultationen umfasst so genannte nicht invasive Diagnosen (dafür verwendetes Gerät gelangt nicht in den Körper) und konservative Therapien angeborener Herzfehler, Rhythmusstörungen sowie erworbener Herzerkrankungen.
Kinder mit operierten und nicht operierten Herzfehlern und Rhythmusstörungen werden bis ins Erwachsenenalter betreut und dann zu entsprechenden Kardiologen überwiesen.
Endokrinologie
Die Endokrinologie/Diabetologie befasst sich mit sämtlichen Hormonstörungen, die im Kindes- und Jugendalter vorkommen, so genannten Endokrinopathien. Folgende Beschwerden und Krankheiten stehen im Zentrum dieser Abteilung:
Wachstumsstörungen
Pubertätsstörungen
Zuckerkrankheit
Störungen der Geschlechtsentwicklung
Störungen der Schilddrüsen- und Nebennierenfunktion
Adipositas (schweres Übergewicht)
Orthopädie
Die Mitarbeitenden des KMZ nehmen sich der Behandlung von Kindern mit Problemen des Stütz- und Bewegungsapparates an. Verschiedene Methoden, unter anderem chirurgische Eingriffe, Physiotherapie und Schmerztherapie kommen dabei zur Anwendung. Ziel ist es, angeborene oder erworbene Fehler an Knochen, Gelenken, Muskeln und Sehnen zu erkennen, zu verhindern und zu behandeln. Neben der praktischen Arbeit widmet sich die kinderorthopädische Abteilung des KMZ auch wissenschaftlichen Fragen.
